Микрочипове за изледване на Килиопатия – „CytoSure Ciliopathy Research Array“

Приложение: Цитогенетика и редки заболявания

Целеви гени: 207

Видове аберации: CNVs

Резолюция: на ниво екзон

Обхват на заболявания: Цилиопатии, синдром на Joubert, синдром на Stickler, хипер IgE синдроми, нефронофтиза

Предназначение за употреба: Само за изследователска употреба; не за диагностични процедури

Описание: Ресничките са космоподобни издатини от клетките със сложна вътрешна структура и могат да бъдат подвижни или неподвижни. Известно е, че дисфункционалните реснички са в основата на редица често хронично увреждащи състояния. Те засягат множество системи, причинявайки слепота, глухота, хронични респираторни инфекции, бъбречни заболявания, сърдечни заболявания, безплодие, затлъстяване и диабет и включват заболявания, като синдром на Бардет-Бийдъл (BBS) и поликистоза на бъбреците (PKD). Едни от гените, които участват в тези заболявания са PKD2 и PKHD1 в PKD1, BBS1, BBS7, BBS10, MKKS и ARL6 в BBS2.