Микрочипове за изледване на метаболитни разстройства – „CytoSure Metabolic Disorder Research Array“

Приложение: Цитогенетика и редки заболявания

Целеви гени: 203

Видове аберации: CNVs

Резолюция: на ниво екзон

Обхват на заболявания: Метаболитни нарушения, нарушения на лизозомното съхранение, нарушения на съхранението на гликоген, митохондриални нарушения (само ядрени гени)

Предназначение за употреба: Само за изследователска употреба; не за диагностични процедури

Описание: Наследствените метаболитни заболявания включват голям клас генетични заболявания, включващи нарушения на метаболизма. Едно на всеки 800 живородени деца има наследствено метаболитно нарушение По-голямата част се дължат на дефекти на отделни гени, които кодират ензими, които улесняват превръщането на различни вещества (субстрати) в други (продукти). Метаболитните нарушения са разделени на редица групи, всяка от които все още съдържа много индивидуални нарушения, например има над 50 лизозомни нарушения на съхранението. Поради големия брой метаболитни нарушения между тях може да има значителна хетерогенност и разбирането на пълната генетична картина е още по-важно.