Микрочипове за изследване на аутизъм – „CytoSure Autism Research Array“

Приложение: Цитогенетика и редки заболявания

Област на интерес: Рядки заболявания

Целеви гени: 227

Видове аберации: CNVs

Резолюция: на ниво екзон

Обхват на заболявания: Аутизъм, загуба на слуха, XLID

Предназначение за употреба: Само за изследователска употреба; не за диагностични процедури

Описание: Смята се, че разстройствата от аутистичния спектър (ASD) засягат 21,7 милиона души в световен мащаб и се смята, че са силно наследствени. Въпреки това, ASD обикновено не може да бъде проследено до единична мутация или до единична хромозомна аномалия и нито един от генетичните синдроми, свързани с ASD не е показал, че причинява селективно ASD². Големият брой аутисти с незасегнати членове на семейството може да е резултат от вариация на броя на копията de novo (CNV) ³. Тази хипотеза се подкрепя от откриването на CNV при 11 локуса в 8 хромозома, свързана с чувствителността към ASD4. Следователно разбирането на състоянието на CNV в комбинация с вариации с единични нуклеотиди (SNV) е от решаващо значение за изследване на генетичната основа на това заболяване.