Микрочипове за изследване на Епилепсия – „CytoSure Epilepsy Research Array“

Приложение: Цитогенетика и редки заболявания

Целеви гени: 212

Видове аберации: CNVs

Резолюция: на ниво екзон

Обхват на заболявания: Епилепсия, мозъчни малформации, SCID

Предназначение за употреба: Само за изследователска употреба; не за диагностични процедури

Описание: Епилепсията е група неврологични заболявания, характеризиращи се с епилептични припадъци. Разпространението на епилепсията е около 1%, което означава, че около 65 милиона души по света живеят с болестта. Описани са над 200 едногенни дефекта, но вариантите с различен брой копия (CNV) също играят ключова роля при това заболяване. Установено е, че 25 от 315 (7,9%) пациенти с епилепсия са имали CNV, които могат да допринесат за техния фенотип. По-скорошно проучване идентифицира 437 CNV при 323/805 (40%) лица с епилепсия (1–4 на пациент), вариращи от 18kb до 142Mb3, много от които са свързани със заболяването. Това показва голямата необходимост от точна и цялостна диагностика.