CytoSure Cardiomyopathy Research Array
Микрочипове за изследване на кардиомиопатия – „CytoSure Cardiomyopathy Research Array“
Приложение: Цитогенетика и редки заболявания
Целеви гени: 223
Видове аберации: CNVs
Резолюция: на ниво екзон
Обхват на заболявания: Кардиомиопатии (включително LQTS, DCM, LVNC), наследствена хеморагична телеангиектазия, наследствени невропатии, нарушения на съединителната тъкан
Предназначение за употреба: Само за изследователска употреба; не за диагностични процедури
Описание: Кардиомиопатиите са заболявания на сърдечния мускул. Причините за кардиомиопатиите са разнообразни, част са от тях са с генетичен произход. СNV са свързани с редица кардиомиопатии, включително синдром на Long QT (LQTS)1,2 и разширена кардиомиопатия (DCM)3 и затова е важно да се включи анализ на броя на копията във всяко изследване, за да се постигне максимална представа за причинно-следствена вариация.