Микрочипове за изследване на NMD (нервно-мускулни заболявания) – „CytoSure NMD Research Array“

Приложение: Цитогенетика и редки заболявания

Целеви гени: 205

Видове аберации: CNVs

Резолюция: на ниво екзон

Обхват на заболявания: Мускулна дистрофия на Дюшен, мускулна дистрофия на пояса на крайниците, вродена мускулна дистрофия, мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss, вродени нарушения на гликозилирането, диабет при младите

Предназначение за употреба: Само за изследователска употреба; не за диагностични процедури

Описание: Нервно-мускулната болест (NMD) обхваща широка група заболявания, засягащи мускулите - пряко (засягащи мускулната функция), или индиректно (засягащи нерви или нервно-мускулни връзки). Изчислено е, че около 160/100 000 от населението са засегнати от някаква форма на нервно-мускулно заболяване.

„CytoSure® NMD“ микрочипът е фокусиран предимно върху мускулните дистрофии. Генетичното тестване е важна част от изследванията при наследствени невромускулни състояния и е важно да се разберат всички форми на мутации. При най-често срещаната форма на мускулна дистрофия, мускулна дистрофия на Дюшен, между 60% и 75% от съответните мутации свързани с вариантите с различен брой копия (CNV) ².