Микрочипове за изследване на очни заболявания – „CytoSure Eye Disease Research Array“

Приложение: Цитогенетика и редки заболявания

Целеви гени: 221

Видове аберации: CNVs

Резолюция: на ниво екзон

Обхват на заболявания: пигментен ретинит, болест на Stargardt, макулна дистрофия, нарушения на ретината, вродена стационарна нощна слепота, синдром на Bardet-Biedl, синдром на Usher

Предназначение за употреба: Само за изследователска употреба; не за диагностични процедури

Описание: Варианти на различен брой копия (CNV), както и варианти с полиморфизъм на единични нуклеотиди (SNV) играят важна роля при много видове очни заболявания. CNVs са описани, както при относително чести очни заболявания, като свързана с възрастта дегенерация на макулата и вътреочно налягане, така и при редки очни заболявания като очна болест на Behcet и офталмопатия на Graves. Очните аномалии присъстват и при една трета от наследствените системни заболявания, което ги прави допълнителна цел при изледванията.