Микрочипове за изследване на скелетната дисплазия – „CytoSure Skeletal Dysplasia Research Array“

Приложение: Цитогенетика и редки заболявания

Област на интерес: Рядки заболявания

Целеви гени: 234

Видове аберации: CNVs

Резолюция: на ниво екзон

Обхват на заболявания: Скелетна дисплазия, непропорционално нисък ръст, остеогенеза имперфекта, малформация на крайниците

Предназначение за употреба: Само за изследователска употреба; не за диагностични процедури

Номер на продукта: при запитване

Описание: Скелетната дисплазия е общ термин, който включва над 200 индивидуални наследствени състояния, които засягат растежа на костите и хрущялите. Обикновено се характеризира с нисък ръст и краката, ръцете или черепа и могат да бъдат с необичаен размер и форма. Изчислената честота е 1 на 5000 живородени, като най-често срещаният тип е ахондроплазия. Ако не се лекува, скелетната дисплазия може да доведе до затруднено дишане, включително апнея, проблеми с гръбначния стълб, натрупване на течности около мозъка, хронични ушни инфекции и затлъстяване.