Панел за цялостна фамилна хиперхолестеролемия “CytoSure Comprehensive FH Panel“

Съвместим с NGS секвенатори „Illumina“

Големина на панела:  50 кb

Целеви гени: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9 и 39 SNPs

Видове аберации: CNVs, SNVs, делеции и инсерции

Средно целево покритие:  > 300x

Количество ДНК: 500 ng

Препоръчан брой проби за Nextseq® Run: 16

Употреба: Само за изследователски цели

Описание: Семейната хиперхолестеролемия (FH) е генетично състояние, което води до високо ниво на холестерол и впоследствие води до по-висок риск от ранно сърдечно заболяване.

Панелът “CytoSure Comprehensive FH Panel“ дава възможност за откриване на мутации в най-важните гени (ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9) и SNPs, които са свързани с възникването на заболяването.